염색체 이상이란

▶ 염색체 이상이란?
 
사람은 정상적으로 한 개의 세포내에 46개의 염색체(44개의 상염색체와 2개의 성염 색체)로 구성되어 있습니다. 염색체 내에는 궁극적으로 인간의 유전과 각종 정보를 담고 있는 유전자를 포함하고 있습니다.

이러한 염색체에 구조적이나 수적인 이상을 초래하여 선천성 기형을 초래하는 경우를 염색체 이상이라고 합니다.

수적 이상에는 염색체가 한두 개 더 많든지, 1,2개 부족한 경우나 모자익형 등이 있습니다. 구조적 이상에는 전우, 결손, 운상, 전도 등의 형태가 있습니다.

우리가 흔히 알고 있는 몽고병(다운증후군)은 21번 염색체가 1개 더 있어 세포속의 염색체가 47개인 경우로서 특유의 안면 모양과 저능아 기타 신체의 기형 등 다운증후군의 임상적 양상을 보이는 대표적인 염색체 이상입니다.

염색체 이상은 염색체 이상을 초래 하는 염색체의 부위와 방식에 따라 여러 임상적 양상을 나타냅니다.